Optical Mapping

Das Bionano Optical Mapping kann zur Detektion großer struktureller Varianten (> 500 bp) in eukaryotischen Genomen oder zur Verbesserung von de novo Genomassemblies verwendet werden.
Für die Bionano Technologie wird extrem hochmolekulare (> 150 kb) und reine DNA benötigt, welche über spezielle Protokolle extrahiert werden muss. Die aufgereinigte DNA wird mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert, der an spezielle kurze DNA Sequenzen bindet. So entsteht ein für jedes Genom einzigartiges Muster, ähnlich einem Barcode (s. Abb. 1).
Der Vergleich dieser Barcodes untereinander, z.B. in Trio-Analysen zur Erforschung humaner Erbkrankheiten, erlaubt die Detektion großer struktureller Varianten. Da die Sequenzen der Markierungen bekannt sind, kann das Optical Mapping auch gegen ein assembliertes Genom aligned werden, um einzelne contigs zu sortieren und so ein besseres Genomassembly zu erhalten.  
Das GTL bietet derzeit keine routinemäßigen Service für Optical Mapping an. DNA Extraktion nach Bionano Standards, DNA Quantifizierung und Markierung mit dem Fluoreszenzfarbstoff (DLS Labeling) sowie die Beladung des Bionano Saphyr Gerätes können nach Absprache im Einzelfall auf Kooperationsbasis durchgeführt werden. Dabei ist selbstverständlich auch eine Analyse der Daten mit der Bionano Access Software möglich.