Bionano – Optical Mapping

Das Bionano Optical Mapping kann zur Detektion großer struktureller Varianten (> 500 bp) in eukaryotischen Genomen oder zur Verbesserung von de novo Genomassemblies verwendet werden.
Für die Bionano Technologie wird extrem hochmolekulare (> 150 kb) und reine DNA benötigt, welche über undefinedspezielle Protokolle extrahiert werden muss. Die aufgereinigte DNA wird mit einem Fluoreszenzfarbstoff markiert, der an spezielle kurze DNA Sequenzen bindet. So entsteht ein für jedes Genom einzigartiges Muster, ähnlich einem Barcode (s. Abb. 1).
Der Vergleich dieser Barcodes untereinander, z.B. in Trio-Analysen zur Erforschung humaner Erbkrankheiten, erlaubt die Detektion großer struktureller Varianten. Da die Sequenzen der Markierungen bekannt sind, kann das Optical Mapping auch gegen ein assembliertes Genom aligned werden, um einzelne contigs zu sortieren und so ein besseres Genomassembly zu erhalten.  
Das GTL bietet derzeit noch keine DNA Extraktion nach Bionano Standards an. Wir führen aber gerne die Quantifizierung und die Markierung mit dem Fluoreszenzfarbstoff (undefinedDLS Labeling) sowie die Beladung des Bionano Saphyr Gerätes für Sie durch. Selbstverständlich ist auch eine Analyse der Daten mit der Bionano Access Software möglich.

Abb. 1: Anordnung fluoreszenzmarkierter DNA Fragmente einer Probe.

Leiter des GTL

Prof. Dr. Karl Köhrer

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